甲基丙二酸血症(MMA)是一种代谢疾病,由线粒体酶中的甲基丙二酸辅酶A变位酶缺乏造成。MMA的诊断一般采用气—质联用的方法,此方法有价格昂贵,过程复杂和花时过长的缺点。目前,microRNA(miRNA)越来越获得研究人员的青睐,因为在疾病诊断过程中,它可作为一类新型的无创又敏感的生物标记物。然而,至今尚未报道其在MMA诊断方面的作用。郑州大学贾延劼教授带领的研究团队对MMA相关的miRNA表达谱进行了研究*,研究成果发表在近期的Journal of Molecular Neuroscience上。
研究人员采用芯片通过对MMA个体的miRNA表达谱进行分析(miRNA芯片分析项目由联川生物承担完成),首次检测到MMA个体中差异表达的miRNA,发现miR-9-1在MMA个体中表达显著下调,但在VitB12治疗后表达水平又恢复正常,变化明显。进一步,研究人员证实了miR-9-1能够抑制甲基丙二酸诱导的神经细胞凋亡。
此研究结果为MMA的发病机制提供了新的见解,表明了miR-9-1可以作为MMA的诊断和监测其变化的潜在生物标志物,为MMA的诊断提供了新的研究思路。
*Yanfei Li, Tao Peng, Xiaohan Wang, Ranran Duan, Huili Gao, Wenjuan Guan, Junfang Teng, Yanjie Jia A Primary Study on Down-Regulated miR-9-1 and Its Biological Significances in Methylmalonic Acidemia (2013) Journal of Molecular Neuroscience. 53(2) 280-286 [article]
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