ADHD | “熊孩子”，需要更多理解和关爱

今天带给大家关于“熊孩子”的故事：

有这么一群“熊孩子”，他们并不是任性不听话，也不是缺乏教养，而是生病了，得了注意缺陷多动障碍（attentiondeficit hyperactivity disorder, ADHD），也就是我们常说的多动症。

ADHD是最常见的儿童期行为障碍。执行抑制功能缺陷是ADHD的核心缺陷，它与患者的多动、冲动和注意缺陷问题都有关。从神经解剖学来看，ADHD患者和普通人在神经通路上有明显差异。多巴胺分泌不足，导致前额叶无法对基底神经节传输过来的神经信号进行适当的过滤和抑制，而前额叶在大脑中担当的责任是信息的抽取、计划和专注，这将使得大量噪音被扩散，出现过度兴奋、无法集中注意力、无法按照计划做事、没有确定的行为模式、工作记忆变得糟糕等等认知上的障碍。神经影像学（如qEEG、FMRI）则发现ADHD患者有过度的慢波（theta、alpha）。近年研究显示ADHD的症状可能持续至成年期，患者还可能同时患有其它多种精神疾病，给患者本人和家庭带来沉重负担。

近日，北京大学精神卫生研究所（第六医院）的杨莉副研究员及其合作团队，在《Molecular Psychiatry》（IF：13.314）杂志报告了首个ADHD执行抑制缺陷全基因组关联易感基因-MICALL2。在该研究中，北京博奥晶典生物技术有限公司提供了Affymetrix 6.0 array芯片检测和后续的生物信息分析服务。

杨莉老师及其合作团队，首次在中国汉族人群中开展了ADHD的全基因组研究。第一阶段研究中发现在7p22.3与ADHD显著关联的位点，并在第二阶段研究中得到验证。随后的表达数量性状分析（eQTL）显示该位点影响MICALL2基因在人脑内的表达。与MICALL2互作的基因中，大多数都与精神障碍相关。

接下来，研究者在斑马鱼中通过抑制MICALL2同源基因的表达，诱导出多动-冲动样行为，且该行为能够被用于ADHD治疗的药物托莫西汀缓解，进一步验证了该基因的致病作用，并提示，MICALL2基因敲低的斑马鱼可以作为ADHD的疾病模型。由于MICALL2影响神经元轴突发育过程，本研究再次强调了神经发育相关基因在ADHD病理机制中的作用。

图注：人类MICALL2基因的时空表达

图注：MICALL2及其交互作用基因和共表达基因网络

参考文献：

[1] Yang L, Chang S, Lu Q, et al. A newlocus regulating MICALL2 expression was identified for associationwithexecutive inhibition in children with attention deficit hyperactivitydisorder[J]. Molecular Psychiatry, (2017) 00, 1–7.

[2] https://www.zhihu.com/question/19570327

北京大学精神卫生研究所（第六医院）| 原始文案

博奥晶典科研服务事业部 吴洁、张西轩 | 编辑

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