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临床检测试剂分类
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恶性高热症

Malignant Hyperthermia (MH) 恶性高热症

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X染色体连锁卡尔曼氏综合症

Kallmann syndrome,x-linked X染色体连锁卡尔曼氏综合症

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氨基酸肉碱串联质谱法试剂盒

新生儿遗传代谢病筛查串联质谱法所需氨基酸肉碱同位素内标，包含12种氨基酸，8种肉碱，可筛查遗传代谢病48种以上

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皮特-霍普金斯综合症，瑞特氏症候群先天性变异

Pitt-Hopkins syndrome，Congential variant of Rett syndrome 皮特-霍普金斯综合症，瑞特氏症候群先天性变异

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X染色体连锁性精神发育阻滞

Mental retardation,x-linked (XLMR) X染色体连锁性精神发育阻滞

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脑铁积聚性神经退行性病变

Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) 脑铁积聚性神经退行性病变

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生长激素缺乏症

Growth Hormone Deficiency (GHD) 生长激素缺乏症

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家族性高胆固醇血症

Hypercholesterolemia,familial 家族性高胆固醇血症

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62000 MassChrom® 25-OH-Vitamin D3/D2, Reagent kit for LC-MS/MS analysis

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X染色体连锁性外胚层发育不良症

Ectodermal dysplasia,x-linkde (XLHED) X染色体连锁性外胚层发育不良症

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